52年前发现的疾病困扰13岁“女孩”——我院针对治疗还其女儿身
发布时间：2018-04-12 AM10:12:40 来源：张谦平 张宁
家住德城区的13岁“女孩”小红（化名），自幼体弱多病，很容易感冒。近日又出现头晕、乏力症状，学校体检时发现血压升高BP170/120mmHg。
因一直查找不到原因，父母带着复杂而又期盼的心情来到我院内分泌科门诊咨询张谦平主任。检查结果提示：血钾低，3.4mmol/L，给予降压补钾后症状仍持续存在，且降压效果不佳。常规检查种种迹象均不指向常见继发性高血压因素。患者处于青春期但至今仍无月经来潮且无第二性征发育，更令人奇怪的是虽为女儿身，但女性生殖器官却“不翼而飞”。
内分泌科团队经过病例讨论，最后利用基因诊断证实可爱的少女竟是46XY CYP17基因突变。虽是女儿身，但确是男儿基因。随后腹腔镜下找到男性生殖器官，并摘除。目前患者经激素替代、降压、补钙等治疗，头晕、乏力已明显好转，血压亦正常了。
此病例最终诊断为性发育异常---先天性肾上腺皮质增生症：17α羟化酶缺乏，该症最早报道于1966年，其发病率极其少见，确切的发病率目前仍不十分明确，而17α羟化酶缺乏症的患者约占先天性肾上腺皮质增生症的百分之一，而完全性17α羟化酶缺乏更是少之又少。该病多以“高血压、低血钾”为表现就诊。在女性常常表现为性幼稚，男性则表现为男性假两性畸形。此罕见病仅通过常规检查难以明确诊断，需丰厚的临床知识积累及相应的基因检测才得以确诊。
因一直查找不到原因，父母带着复杂而又期盼的心情来到我院内分泌科门诊咨询张谦平主任。检查结果提示：血钾低，3.4mmol/L，给予降压补钾后症状仍持续存在，且降压效果不佳。常规检查种种迹象均不指向常见继发性高血压因素。患者处于青春期但至今仍无月经来潮且无第二性征发育，更令人奇怪的是虽为女儿身，但女性生殖器官却“不翼而飞”。
内分泌科团队经过病例讨论，最后利用基因诊断证实可爱的少女竟是46XY CYP17基因突变。虽是女儿身，但确是男儿基因。随后腹腔镜下找到男性生殖器官，并摘除。目前患者经激素替代、降压、补钙等治疗，头晕、乏力已明显好转，血压亦正常了。
此病例最终诊断为性发育异常---先天性肾上腺皮质增生症：17α羟化酶缺乏，该症最早报道于1966年，其发病率极其少见，确切的发病率目前仍不十分明确，而17α羟化酶缺乏症的患者约占先天性肾上腺皮质增生症的百分之一，而完全性17α羟化酶缺乏更是少之又少。该病多以“高血压、低血钾”为表现就诊。在女性常常表现为性幼稚，男性则表现为男性假两性畸形。此罕见病仅通过常规检查难以明确诊断，需丰厚的临床知识积累及相应的基因检测才得以确诊。
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